Este gen se halla alterado en una enfermedad hereditaria denominada Síndrome de Gorlin o del carcinoma basocelular nevoide. En esta enfermedad, existe una altísima predisposición a desarrollar carcinomas basocelulares en cualquier parte de la piel, en gran número y desde la niñez. Como otras manifestaciones clínicas, puede presentar lesiones quísticas en la mandíbula, hoyuelos en las palmas de las manos, alteraciones en las facies, tumores en el sistema nervioso central y malformaciones óseas.

La frecuencia a nivel mundial ronda 1 caso cada 50.000 personas, por lo que se estima que entre 700 y 900 pacientes sufrirían la enfermedad en nuestro país.

El gen PTCH1 codifica una proteína involucrada en el control de la replicación celular. Cuando esta proteína está mutada, se desarrollan  tumores en distintos órganos.

Este estudio permitirá: confirmar el diagnóstico clínico y realizar diagnóstico prenatal y buscar la portación de la enfermedad en familiares directos de los pacientes afectados. El diagnóstico en etapas tempranas  también podrá extremar cuidados tales como protección solar, evitar radiaciones ionizantes innecesarias y realizar controles clínicos periódicos para disminuir las complicaciones propias de la enfermedad.

Es importante señalar que el 50% de los hijos de pacientes con Síndrome de Gorlin pueden heredar la enfermedad.

El análisis del gen PTCH1 es el resultado de la  investigación acerca de las causas de esta enfermedad, en la cual ha estado trabajando desde hace unos años el Dr. Luis Mazzuoccolo, médico del la Sección Dermatología del CEMIC, junto al equipo multidisciplinarlo antes mencionado.

Este estudio no se realiza en otros laboratorios de Latinoamérica y solo se ofrece en muy pocos laboratorios en el mundo.