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La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a los niños desde el nacimiento. Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos, en la que estos son portadores de una mutación en un gen que produce la deficiencia de una enzima en las células de varios órganos. Entre los más importantes se encuentran los pulmones, el intestino, el hígado y el páncreas, el metabolismo de la transpiración y pérdida de sales y, en adolescentes y adultos,  el aparato reproductor. El compromiso bronquial por la deshidratación de las secreciones con aumento de la viscosidad, y la infección crónica por bacterias es la que suele marcar la evolución del paciente.

El diagnóstico puede realizarse por diferentes métodos. El Test del Sudor es el método reconocido como patrón oro. También se realiza el estudio genético que varía entre 19 y 36 mutaciones de acuerdo con los diferentes centros. En la Ciudad de Buenos Aires la incidencia es de aproximadamente 1 de cada 7000 recién nacidos vivos. Desde hace aproximadamente 10 años, se realiza la pesquisa obligatoria mediante el dosaje de Tripsina Inmunorreactiva antes de los 30 días de vida.

En los últimos 30 años, se ha avanzado mucho en el conocimiento y en la asistencia de la enfermedad,  mejorando la calidad  y expectativa de vida de los pacientes en forma exponencial (ver figura). Esto se debe fundamentalmente al manejo interdisciplinario y en equipo, entendiendo al niño como un TODO: con su enfermedad, con las complicaciones y el impacto emocional que generan y, entendiendo que cada vez más comienza a tratarse de una enfermedad de adultos.

Por el compromiso de la enfermedad y el impacto que esta genera resulta esencial el manejo de un equipo multidisciplinario en el que participan médicos especialistas en nutrición, neumonología, gastroenterología,  y endocrinología, acompañando permanentemente al médico pediatra o al clínico de cabecera.  Las estadísticas muestran que en la actualidad un recién nacido con la enfermedad tiene grandes posibilidades de alcanzar la quinta o sexta década de la vida.

La afectación de la función del tubo digestivo produce mala absorción de nutrientes, contribuyendo junto a las infecciones pulmonares recurrentes al deterioro del estado nutricional. Además, puede producirse alteración de la función hepática, la función exócrina y endócrina del páncreas; la pérdida elevada de sodio por sudor puede producir deshidratación y alteración metabólica grave.

En el Hospital Universitario CEMIC, hemos decidido crear un Centro de atención integral de pacientes con Fibrosis Quística, con un grupo de especialistas de renombre que interactúan permanentemente en un mismo hospital, capaces de asistir a la enfermedad desde todos sus aspectos y en forma global. Existe una integración entre el equipo pediátrico y el de adultos, de  forma tal que los pacientes conocen y son conocidos por ambos grupos desde temprana edad. Esto hace que no exista un “traspaso” de un equipo a otro sino una “transición”, en la medida en que el paciente crece y los problemas se van modificando.

Al tratarse de un hospital general, el CEMIC posee una estructura de apoyo con recursos humanos y tecnológicos para resolver los problemas médicos colaterales de los pacientes con enfermedades crónicas, dentro del mismo ámbito: exámenes complementarios, interconsultas con todas las especialidades, etc. Contamos con la tecnología más reciente y desarrollada para brindar los cuidados necesarios a pacientes con esta enfermedad.

El Departamento de Análisis Clínicos utiliza tecnología de última generación para el diagnóstico clínico. La certeza del resultado analizado bajo estrictos controles de calidad interna y externa y su validación bioquímica. Todo el proceso está certificado por la Norma ISO 9001 desde el año 2001. Se realizan más de 1200 estudios diferentes. El 25% de ellos son de alta complejidad, lo que resume un total de más de 1.500.000 determinaciones por año. Por esto y de acuerdo con los parámetros internacionales de la Organización Mundial de la Salud, el Laboratorio del CEMIC está categorizado como laboratorio de alta complejidad. En él, se realiza el  estudio genético de fibrosis quística para 36 mutaciones,  con posibilidad de secuenciar el gen.

Contamos, además,  con un Laboratorio de Microbiología de reconocido nivel capaz de realizar todas las determinaciones microbiológicas y estudios de sensibilidad y resistencia antimicrobiana por métodos fenotípicos y genotípicos para bacterias, hongos y parásitos. La identificación de los microorganismos a nivel de género y especie se realiza por metodología proteómica,  mediante un espectrómetro de masa (MALDI TOF) con un grado de concordancia con los métodos moleculares de alrededor del 90-95%.  

El Laboratorio Pulmonar de alta complejidad cuenta con un equipo Viasys Encore que permite efectuar todos los estudios funcionales respiratorios que pudiera requerir un paciente con enfermedades respiratorias agudas o crónicas, incluyendo espirometrías, pletismografías, pruebas de difusión de gases, estudios de ejercicio y provocación que sigue las recomendaciones internacionales de las sociedades americana y europea de medicina respiratoria (ATS y ERS). El área de endoscopía bronquial dispone de equipamiento de videobroncoscopía de última generación. Podemos realizar procedimientos diagnósticos y terapéuticos de utilidad en determinadas circunstancias.

El Departamento de Diagnóstico por Imágenes ofrece todos los medios tecnológicos necesarios para el manejo de los pacientes. Se realizan radiografías digitales y se cuenta con tres tomógrafos computados multislice, que incluye uno de 64 detectores. Las imágenes son almacenadas en forma digital, lo que resulta muy útil a la hora de hacer comparaciones evolutivas.

El Departamento de Rehabilitación está formado por un equipo de profesionales especializados en el tratamiento integral de patologías subagudas y crónicas. Está dirigido por un médico especialista en Medicina Física y Rehabilitación, quien plantea al equipo de trabajo objetivos a corto y mediano plazo. Se evalúa periódicamente al paciente, utilizando recursos de la terapia física, terapia ocupacional y fonoaudiología, según corresponda para el tratamiento de las secreciones bronquiales, mejorando la capacidad respiratoria (higiene bronquial y ejercicios respiratorios), trabajando sobre la capacidad física, y en los niños previniendo y estimulando los trastornos asociados al desarrollo general y a la independencia en las actividades de la vida diaria.

El Departamento de Psiquiatría infanto juvenil y de adultos está formado por especialistas con amplio conocimiento de las enfermedades crónicas. La Sección de niños y adolescentes cuenta con un equipo profesional altamente capacitado en el campo de la salud mental infantil y adolescente. En ella, se llevan a cabo la evaluación y el tratamiento integral de niños y jóvenes con una amplia gama de problemas emocionales, enfermedades crónicas, de conducta y de rendimiento escolar. Para efectuar esta tarea, contamos con profesionales entrenados en los diferentes abordajes que la atención integral de la salud mental de niños y adolescentes requiere, como psicoeducación, psicoterapia individual de orientación psicodinámica, psicoterapia cognitiva, psicoterapia grupal,  orientación a padres, tratamientos psicopedagógicos con orientación escolar y tratamientos farmacológicos.

Para una información más detallada escriba a fibrosisquistica@cemic.edu.ar