Nota:               
BX: biopsia en fresco o fijada en formol e incluida en parafina.
SP: sangre periférica anticoagulada con EDTA (volumen mínimo: 5ml).
MO: punción medular anticoagulada con EDTA (volumen mínimo: 5ml).
GC: ganglio centinela de melanoma conservado en nitrógeno líquido.


1- Cáncer hereditario de mama y/u ovario: Secuenciacion Completa de los genes BRCA1 y BRCA2
El análisis de los genes BRCA 1 y 2 Identifica las mutaciones genéticas germinales (hereditarias) las cuales están asociadas a un aumento del riesgo de padecer cáncer de mama y/u ovario y otros tumores relacionados. La secuenciación completa de los todos los exones y los bordes intrón/exón permite detectar la mutación, de las cuales hay ya descritas mas de 3000 variantes distintas. En nuestra población no hay un panel definido conocido y la secuenciación completa es el análisis indicado para asegurar un estudio informativo. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas. DESDE ABRIL DE 2013 EL CEMIC DISPONE DE LA TECNICA DE ULTIMA GENERACION: NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING) QUE ANALIZA EL ADN CON MUY ALTA EFICIENCIA Y VELOCIDAD. LAS SECUENCIAS ANALIZADAS POR ESTA METODOLOGIA TIENEN GARANTIA DE LA MAS ALTA CALIDAD AL NIVEL DE LOS MEJORES Y MUY POCOS LABORATORIO EN EL MUNDO QUE REALIZAN ESTOS ESTUDIOS. EN BREVE SE EXTENDERA A OTROS ESTUDIOS.

2- Cáncer hereditario de mama y/u ovario: Secuenciacion del panel Ashkenazi de los genes BRCA1 y BRCA2
El análisis de los genes BRCA 1 y 2 Identifica las mutaciones genéticas germinales (hereditarias) las cuales están asociadas a un aumento del riesgo de padecer cáncer de mama y/u ovario y otros tumores relacionados. En aquellos individuos con ascendencia judía ashkenazi se estudian las tres mutaciones que cubren más del 97% de las mutaciones asociadas a BRCA en los individuos de ese origen. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas

3- Grandes rearreglos de BRCA1
El análisis del gen BRCA1 para detectar la presencia de grandes deleciones está indicado cuando el estudio por secuenciación total de BRCA1-2 resulta con secuencia normal o sea mutación no detectada. La detección de una zona amplia de deleción es otra forma de mutación con la misma interpretación de resultado que otra alteración deletérea en el gen.

4-Carcinoma Medular de Tiroides Familiar (CMTF) y Neoplasia endocrina múltiple (MEN 2 A y B) : Secuenciaciòn del  Protooncogen RET
Se analizan los exones 10,11,13,14,15 y 16 del protoncogen RET por secuenciación y así  se identifica la mutación familiar (hereditaria) responsable del cáncer medular de tiroides (a veces asociado a hiperparatiroidismo, y/o feocromocitoma). La presencia de una mutación en el protooncogen RET, es suficiente para indicar en el paciente una conducta clínica preventiva desde edades tempranas. La identificación de la mutación familiar significa que el estudio puede aplicarse a familiares con riesgo para detectar portadores y no portadores. En familias con antecedentes de CMTF está indicado realizar el estudio ya a los pocos meses de vida.

5- Síndrome de Lynch o HNPCC (Cáncer de colon hereditario no polipósico) : Secuenci ciòn de los genes MLH1 y MSH2
Se analiza por secuenciación todos los exones y bordes intron-exon de los genes MLH1 y MSH2 para identificar la mutación familiar (hereditaria). Una mutación en estos genes produce la aparición temprana de pólipos en colon (que pueden malignizar a cáncer) y tumores asociados. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas, las cuales es importante conocerlas por la información genética que implican.

6- Síndrome de Lynch o HNPCC (Cáncer de colon hereditario no polipósico): Secuenciaciòn del gen MSH6
Se analiza por secuenciación todos los exones y bordes intron-exon del gen MSH6 para identificar la mutación familiar (hereditaria). Una mutación en este gen produce la aparición temprana temprana de pólipos en colon (que pueden malignizar a cáncer)  y tumores asociados, entre ellos endometrio. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas (es importante conocerlas por la información genética que implican)

7- Inestabilidad de microsatélites en cáncer de colon
Se analiza el tamaño de cinco secuencias repetitivas conocidas como microsatélites. En cáncer de colon esporádico permite seleccionar a favor de una terapia específica para el tumor con inestabilidad. Además, en el 85 % de los pacientes con Síndrome de Lynch tienen inestabilidad microsatelital mayor al 40% y sustenta la necesidad de secuenciar los genes específicos.

8- Grandes rearreglos de MSH2-MLH1
El análisis de los genes MSH2 y MLH1 para detectar la presencia de grandes rearreglos está indicado cuando el estudio por secuenciación total de MSH2 y MLH1 resulta con secuencia normal o sea mutación no detectada. La detección de una zona amplia de rearreglo genómico es otra forma de mutación con la misma interpretación de resultado que otra alteración deletérea en el gen.

9- Adenopoliposis colónica familiar: FAP- Secuenciaciòn del gen APC
analiza por secuenciación todos los exones y bordes intron-exon del gen APC para identificar la mutación familiar (hereditaria). Una mutación en este gen produce la aparición temprana de cientos o miles de pólipos que puede malignizar frecuentemente antes de la cuarta década de vida, si no se toma la conducta clínica adecuada. En familias con mutación identificada, el estudio genético para detectar a los portadores está indicado a partir de los 11 años. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas

10- Adenopoliposis colónica familiar: Secuenciaciòn del gen MYH
Se analiza por secuenciación los exones 6,7,12 y 13 del gen MYH para identificar la mutación familiar (hereditaria). Una mutación en este gen produce la aparición de pólipos en colon que puede malignizar. En familias con mutación identificada, el estudio genético para detectar a los portadores está indicado a partir de los 11 años. Se informa las mutaciones detectadas (puede haber una o dos mutaciones, es fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas (es importante conocerlas por la información genética que implican)

11- Sindrome de Gardner: Secuenciaciòn del gen APC en secuencias asociadas a Gardner
Se analiza por secuenciación el gen APC en la zona asociada al Síndrome de Gardner para identificar la mutación familiar (hereditaria). Una mutación en el este gen produce la aparición temprana de cientos o miles de pólipos que puede malignizar frecuentemente antes de la cuarta década de vida, si no se toma la conducta clínica adecuada. La manifestación extracolónica mas frecuente es la aparición de tumores desmoides. En familias con mutación identificada, el estudio genético para detectar a los portadores está indicado a partir de los 11 años. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas

12- Grandes rearreglos del den APC
El análisis dels gen APC para detectar la presencia de grandes rearreglos está indicado cuando el estudio por secuenciación total de APC resulta con secuencia normal o sea mutación no detectada. La detección de una zona amplia de rearreglo genómico es otra forma de mutación con la misma interpretación de resultado que otra alteración deletérea en el gen.

13- TP53: Sindrome de Li-Fraumeni y Li-Fraumeni-like
Se analiza el gen TP53 por secuenciación los exones 4 a 9 y bordes intron-exon para identificar la mutación familiar (hereditaria). Una mutación en este gen produce un incremento del riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, asociados al Síndrome de Li-Fraumeni. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas

14- Peutz-Jeghers, gen STK11
El estudio del gen STK11 está indicado en presencia de ciertas características principales de el síndrome Peutz-Jeghers, entre ellas: la presencia de manchas melánicas en piel y mucosas, pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas

15- Melanoma Hereditario: gen CDKN2A
La detección de una mutación en el gen CDKN2A se asocia al melanoma hereditario. La herencia de una mutación es una forma de alto riesgo de melanoma. Se informa la mutación familiar fundamental para analizar familiares portadores y no portadores.

16- Hemocromatosis hereditaria: Secuenciación de codones del gen HFE
El análisis del gen HFE está indicado para determinar la forma hereditaria de hemocromatosis. Esta enfermedad se presenta con absorción masiva de hierro tiene formas de distinta severidad y detectar las mutaciones en el gen HFE permite aplicar medidas preventivas en los portadores de la/s mutación/es. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas

17-IL28: Polimorfismos de nuclétidos simple asociados (SNP) a la Hepatitis C
Se analizan por secuenciación dos polimorfismos:  rs8099917 y rs12979860 asociados al gen de la interleuquina 28B (IL28B), los cuales se han asociado con respuesta viral sostenida al tratamiento con PEG-interferón-α/ribavirin en pacientes infectados con hepatitis C virus.