Nota:               
BX: biopsia en fresco o fijada en formol e incluida en parafina.
SP: sangre periférica anticoagulada con EDTA (volumen mínimo: 5ml).
MO: punción medular anticoagulada con EDTA (volumen mínimo: 5ml).
GC: ganglio centinela de melanoma conservado en nitrógeno líquido.

1-Detección y genotipificación de HPV (Human Papillomavirus)
Determinación de la presencia del genoma viral y genotipo (subtipo: alto y bajo riesgo) en la muestra en estudio mediante amplificación de un fragmento del genoma por PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa).

2-Detección de EBV (Epstein-Barr virus)
Determinación de la presencia del genoma viral en la muestra en estudio mediante amplificación de un fragmento del genoma por la técnica de PCR.

3-Detección de Mycobacterium tuberculosis complex (M. tuberculosis, M. bovis, M. africanum, M. microti).
Determinación de la presencia del genoma bacteriano en la muestra en estudio mediante amplificación de un fragmento del genoma por PCR.

4-Detección de CMV (Cytomegalovirus).
Determinación de la presencia del genoma viral en la muestra en estudio mediante amplificación de un fragmento del genoma por PCR.

5-Detección de Helicobacter pylori.
Determinación de la presencia del genoma bacteriano en la muestra en estudio mediante amplificación de un fragmento del genoma por PCR.

6-Detección de Rea B (Rearreglos monoclonales de genes de cadenas pesadas de Ig).
Determinación de monoclonalidad mediante PCR.

7-Detección de ReaTg (Rearreglos monoclonales de genes del Receptor gamma de células T)
Determinación de monoclonalidad mediante PCR.

8-Detección de la traslocación t(14;18), bcl-2/IgH (MCR; mcr).
Determinación de la presencia de la traslocación (DNA) entre el gen bcl-2 del cromosoma 18 y los genes de las cadenas pesadas de las Inmunoglobulinas (IgH) del cromosoma 14  mediante PCR.
¨Según el Protocolo de Standardización Internacional para el diagnóstico y evaluación de enfermedad residual mínima: European BIOMED-2 Concerted Action BMH4-CT98-3936.

9-Detección de la traslocación t(11;14), bcl-1/IgH.
Determinación de la presencia de la traslocación (DNA) entre el gen bcl-1 del cromosoma 11 y los genes de las IgH del cromosoma 14 mediante PCR.
¨Según el Protocolo de Standardización Internacional para el diagnóstico y evaluación de enfermedad residual mínima: European BIOMED-2 Concerted Action BMH4-CT98-3936.

10-Detección de la mutación JAK2-V617F
Detección de la mutación JAK2-V617F mediante la técnica de PCR-RFLP.
§Según Acuerdo Académico entre el laboratorio de Patología Molecular del Servicio de Patología y el Departamento de Medicina de la División de Hemato-Oncología de Freiburg Medical Center, Freiburg, Alemania.

11- Secuenciación del exón 12 del gen JAK2.
Detección de las mutaciónes del exón 12 del gen JAK2 mediante PCR y secuenciación automática del producto de amplificación.

12- Detección de la traslocación t(9;22), BCR/ABL (p190-p210).
Determinación de la presencia de la traslocación (RNAm) entre el gen BCR del cromosoma 22 en sus puntos de ruptura p190 o p210, y el gen ABL del cromosoma 9 mediante RT (Transcripción Reversa)-PCR o RT-PCR nested en la detección de la EMR (enfermedad mínima residual o seguimiento).
ªSegún el Protocolo de Standardización Internacional para el diagnóstico y evaluación de enfermedad residual mínima: European BIOMED-1 Concerted Action.

13-Cuantificación de la traslocación t(9;22), BCR/ABL (p190-p210).
Cuantificación de la traslocación (RNAm) entre el gen BCR del cromosoma 22 en sus puntos de ruptura p190 y p210, y el gen ABL del cromosoma 9 mediante RT-PCR cuantitativa.

14-Detección de la traslocación t(15;17), PML/RARa.
Determinación de la presencia de la traslocación (RNAm) entre el gen PML del cromosoma 15 y el gen del Receptor del Acido Retinoico alfa (RARa) del cromosoma 17 mediante RT-PCR o RT-PCR nested en la detección de la EMR.
ªSegún el Protocolo de Standardización Internacional para el diagnóstico y evaluación de enfermedad residual mínima: European BIOMED-1 Concerted Action.

15-Cuantificación de la traslocación t(15;17), PML/RARa.
Determinación de la presencia de la traslocación (RNAm) entre el gen PML del cromosoma 15 y el gen del Receptor del Acido Retinoico alfa (RARa) del cromosoma 17 mediante RT-PCR cuantitativa.

16-Detección de la traslocación t(4;11), MLL1-AF4.
Determinación de la presencia de la traslocación (RNAm) entre el gen MLL del cromosoma 11 y el gen AF4 del cromosoma 4 mediante RT-PCR o RT-PCR nested en la detección de la EMR.
ªSegún el Protocolo de Standardización Internacional para el diagnóstico y evaluación de enfermedad residual mínima: European BIOMED-1 Concerted Action.

17-Detección de la traslocación t(12;21), TEL-AML1.
Determinación de la presencia de la traslocación (RNAm) entre el gen TEL del cromosoma 12 y el gen AML1 del cromosoma 21 mediante RT-PCR o RT-PCR nested en la detección de la EMR.
ªSegún el Protocolo de Standardización Internacional para el diagnóstico y evaluación de enfermedad residual mínima: European BIOMED-1 Concerted Action.

18-Detección de la traslocación t(8;21), AML1-ETO.
Determinación de la presencia de la traslocación (RNAm) entre el gen AML1 del cromosoma 21 y el gen ETO del cromosoma 8 mediante RT-PCR o RT-PCR nested en la detección de la EMR.
ªSegún el Protocolo de Standardización Internacional para el diagnóstico y evaluación de enfermedad residual mínima: European BIOMED-1 Concerted Action.

19-Detección de la inversión inv(16)(p13;q22).
Determinación de la presencia de la inversión (RNAm) del cromosoma 16 con la formación del gen de fusión CBFB-MYH11 mediante RT-PCR o RT-PCR nested en la detección de la EMR.
ªSegún el Protocolo de Standardización Internacional para el diagnóstico y evaluación de enfermedad residual mínima: European BIOMED-1 Concerted Action.

20-Detección de la deleción críptica 4q12 FIP1L1-PDGFRA.
Determinación de la presencia del RNAm de la deleción críptica 4q12 FIP1L1-PDGFRA mediante RT-PCR nested y verificación mediante secuenciación automática.

21- Detección de la mutaciones G12X y G13X (exón 2) del gen KRAS.
Detección de las mutaciones de los codones 12 y 13 del gen KRAS2 que mapea en el cromosoma 12p12.1, mediante PCR y secuenciación automática del producto de amplificación.

22-27-Detección del estado mutacional del gen EGFR.
Detección de las mutaciones G719X (exón 18); T790M y S768I (exón 20); L858R y L861Q (exón 21); y deleciones del exón 19 del gen EGFR mediante PCR y secuenciación automática del producto de amplificación.

28-30-Detección del estado mutacional del gen BRAF.
Detección de las mutaciones V600E, D594G (exón 15); y G469A (exón 11) del gen BRAF mediante PCR y secuenciación automática del producto de amplificación.

31-33-Detección del estado mutacional del gen PI3KCA.
Detección de las mutaciones E542K, E545K (exón 9); y H1047R (exón 20) del gen PI3KCA mediante PCR y secuenciación automática del producto de amplificación.

34 Detección de la Tyrosinasa.
Determinación de la presencia del RNAm de la enzima tyrosinasa en ganglio centinela en pacientes con melanoma maligno cutáneo como marcador de micrometástasis mediante RT-PCR nested.

35-Detección de la mamaglobina.
Determinación de la presencia del RNAm de la mamaglobina A y B en ganglio centinela en pacientes con cancer de mama como marcador de micrometástasis mediante RT-PCR multiplex.

36-Purificación de ADN y cuantificación
Purificación de ADN de muestras en fijadas en formol-embebidas en parafina o en fresco y posterior cuantificación mediante espectrofotometría.