DETERMINACIONES EN EL ÁREA DE NEUROLOGÍA

Se ha ampliado el espectro de análisis útiles en el diagnóstico neurológico en el área de autoinmunidad y del estudio de la enfermedad de Alhzeimer.

Autoinmunidad en suero

1- Anticuerpo anti Aquaporin-4 (IgG-NMO).

La neuromielitis óptica (NMO) es una enfermedad inflamatoria desmielinizante, en general grave, que afecta de forma predominante al nervio óptico y la médula espinal. Se ha demostrado que los anticuerpos anti Aquaporine 4 (IgG-NMO) son sensibles y específicos para el diagnóstico de neuromielitis óptica y han permitido:
a) ampliar el espectro clínico a formas parciales o limitadas de la enfermedad como neuritis óptica (NO) recurrente o mielitis longitudinalmente extensa (MLE);
b) proponer nuevos criterios diagnósticos en los que se admite la existencia de manifestaciones clínicas o por resonancia magnética (RM) fuera del nervio óptico o la médula;
c) confirmar que se trata de una enfermedad con una etiopatogenia diferente de la de la esclerosis múltiple.

2- Autoanticuerpo anti Canal de potasio disparado por voltaje (VGKC)

El Ac VGKC sérico en enfermedades del sistema nervioso periférico está específicamente asociado con el espectro clínico de neuromiotonía (NMT) y síndrome de cramp-fasciculación (CFS), desórdenes del sistema nervioso central, incluyendo el síndrome Morvan, epilepsia y encefalitis límbica (LE). Estos anticuerpos podrían estar asociados con desórdenes neurológicos paraneoplásticos o no paraneoplásticos (autoinmunes).
La detección y medida del AcVGKC es útil para el diagnóstico y manejo de las enfermedades autoinmunes relacionadas con el canal de potasio disparadas por voltaje y enfermedades neurológicas relacionadas. La información de la presencia de estos anticuerpos debe ser utilizada en conjunto con las manifestaciones clínicas y criterios diagnósticos para el espectro de desórdenes de la neuromiotonía y la encefalitis asociada al ac VGKC. No debe ser utilizada como único criterio diagnóstico

3- Anticuerpos anti Glicoproteína Asociada a la Mielina (anti-MAG)

El título de autoanticuerpos MAG están altamente correlacionados con la exacerbación y la recaída en pacientes con esclerosis múltiple. Estos autoanticuerpos se encuentran hasta en un 64% de pacientes con síndrome neurológico asociado con HIV, un 58% en niños autistas, un 30% en la encefalitis japonesa y un 30% en pacientes con panencefalitis esclerosante subaguda (SSPE). Los anti-MAG pueden presentar reacciones cruzadas con otras mielinas glicolipídicas y con la nitrocisteína-S, y sus títulos pueden disminuir después de un intercambio plasmático o tratamiento con ciclofosfamida.

4- Autoanticuerpo anti receptores de acetilcolina (RACO o ACRA)

El laboratorio realiza desde hace más de veinte años la determinación de autoanticuerpos anti receptores de acetil-colina para miastenia gravis responsables de la falla de la unión neuromuscular en dicha enfermedad. Esta determinación es útil para el diagnóstico y manejo de la enfermedad.

5- Anticuerpos anti MuSK 

MuSK (muscle specific tyrosine kinase)  es una enzima de membrana que es esencial para producir la agregación de los receptores de acetil colina y iniciar la formación de la unión neuromuscular durante la sinaptogénesis. Hay pacientes con miastenia gravis que presentan anticuerpos anti acetilcolina negativos pero sí anti MuSK positivos. Es importante detectarlos porque tienen implicancias en el tratamiento de la enfermedad. Más aún, actualmente se cree que existen dos tipos de miastenia gravis que responden en forma diferente al tratamiento.


Determinaciones para enfermedad de Alzheimer

1- Genotipo de Apolipo proteína E (ApoE)

Se analiza el gen de la ApoE  ubicado en el cromosoma 19. Las sustituciones de nucleótidos en los codones 112 y 158 dan como resultado los alelos E2, E3, E4, produciéndose los genotipos homocigotas o heterocigotas. La asociación de algunos de estos alelos con diversas patologías como la  enfermedad de Alzheimer contribuye a elegir  una conducta terapéutica adecuada.


2- Detección del péptido beta amiloideo ß-AMYLOID(1-42)

Los cambios bioquímicos en el cerebro se traducen en la variación de concentración de diferentes biomarcadores en líquido cefaloraquídeo (LCR). La proteína ß-amiloide es un componente de las placas amiloideas asociadas, entre otras, a la enfermedad de Alzheimer.
El test ß-AMYLOID(1-42) es un enzimo inmunoensayo en fase sólida que cuantifica dicha proteína en líquido cefaloraquídeo (LCR). En combinación con otros estudios, permite diferenciar entre los procesos normales de envejecimiento, enfermedad de Alzheimer y otros desórdenes neurológicos tal como la depresión; por consiguiente, puede contribuir al diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer y seguimiento de terapias que provoquen modificaciones.