 En la actualidad
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Los análisis genéticos son considerados por la oficina de Control Tecnológico de los Estados Unidos, como el área de más rápido crecimiento en el diagnóstico médico. Se calcula que su desarrollo se incrementará hasta 10 veces en la próxima década.
Las técnicas diagnósticas forman parte del asesoramiento genético que permite aclarar mecanismos etiopatogénicos e implementar estrategias de prevención. El rápido avance de este tipo de metodología tiene beneficios indudables, abre posibilidades para una mayor precisión diagnóstica y, también, para la elaboración de programas de "screening" o tamizaje.
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Los mecanismos genéticos son, asimismo, responsables de muchos casos de alteración en la fertilidad. Tanto las anomalías cromosómicas como las mutaciones génicas alteran la normal producción de gametas. Sólo uno de cada tres óvulos fecundados culmina en un nacimiento.
Enfermedades del adulto como el cáncer y la diabetes, entre otras, tienen una base genética indudable.
Existen claras evidencias de que el concepto de susceptibilidad genética es aplicable a trastornos tales como hipertensión arterial, arterosclerosis, obesidad o cuadros bronquiales y están presentes ya desde el nacimiento.
Impacto de la Genética sobre la salud
Si bien el conocimiento de la magnitud del impacto de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos es parcial, estudios recientes indican que su incidencia general en América latina no difiere de la encontrada en otras regiones del mundo.
Se estima que no menos del 5% de los nacidos vivos presentan alguna anomalía del desarrollo determinada total o parcialmente por factores genéticos. Si a esto se agregan los trastornos que se manifiestan más tardíamente, como sucede con ciertas enfermedades crónicas degenerativas, es aun más evidente el considerable efecto que tienen los factores genéticos sobre la salud.
Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro medio.
Además, la posición relativa de las anomalías congénitas como causa de defunción es más alta conforme es menor la tasa de mortalidad infantil. Por otra parte, estudios de morbilidad pediátrica indican que las enfermedades genéticas y los defectos congénitos contribuyen al 10% y al 25% de las hospitalizaciones en establecimientos de atención terciaria en países desarrollados.
En síntesis, a pesar de la falta de información existente, es evidente que las enfermedades genéticas y los defectos congénitos inciden significativamente en la salud. Su importancia relativa se irá acentuando a medida que el desarrollo socioeconómico y sanitario favorezca la disminución de las enfermedades infecciosas y nutricionales.
Servicios existentes en el CEMIC
En la mayoría de los países de la región, no existen programas organizados de Genética médica. Sin embargo, en el último decenio se han ido creando servicios aislados, por lo general, como parte de establecimientos hospitalarios de atención terciaria o asociados a escuelas de Medicina e institutos de investigación.
El CEMIC fue el primer Hospital Polifuncional que incorporó una Unidad de Genética como parte de sus servicios asistenciales. En este último quinquenio, se realizaron estudios a más de 4000 familias.
En esta área, brindamos asesoramiento genético y proporcionamos diferentes técnicas para evaluar el riesgo para defectos congénitos.
Prestaciones que se realizan en la sección:
• Consulta genética.
• Diagnostico prenatal: vellosidades coriónicas.
• Amniocentesis.
• Marcadores bioquímicos (screening): triple test, nt plus 11-14 , II nivel.
• Análisis cromosómico para material aborto.
• Análisis cromosómico estándar y con bandeo.
• Análisis cromosómico para alta resolución estándar y con bandeo.
• Estudio molecular para fragilidad del x.
• Oncohematología.
• Citogenético de médula ósea o sangre periférica estándar y con bandeo.
• Molecular por PCR.
• Técnica de FISH.
• Estudio de filiación.
> Asesoramiento genético
> Asesoramiento genético preconcepcional
> Asesoramiento genético en cáncer hereditario
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Diagnóstico prenatal
> Genética clínica
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> Pérdida de embarazo temprano y recurrente
> Psicología perinatal
> Tamizaje prenatal de defectos congénitos – “screening”
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DEP. DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
