Discapacidades:

El 14% de los niños que nacen con espina bífida abierta fallecen antes de los 5 años de edad. Los que sobreviven presentan distintos grados de discapacidad dependiente del nivel de la lesión medular y de la intensidad del daño medular durante el embarazo, parto y periodo neonatal. Hay lesiones que acompañan al defecto del tubo neural: hidrocefalia, Arnold Chiari, siringomielia, tethered cord, etc. Y otras que son secuelas del déficit neurológico: parálisis, deformidades de los miembros inferiores, vejiga neurogénica, disfunción sexual, trastornos endocrinológicos, dificultad en el aprendizaje, etc.
El primer año de vida de los niños operados de MMC está dominado por las intervenciones neuroquirúrgicas: colocación de la válvula, descompresiva de fosa posterior en los casos que el Chiari no se resuelve al tratar la hidrocefalia, disfunciones y/o infecciones valvulares, etc.
Más tarde, los problemas urológicos y ortopédicos pasan a centralizar la atención de estos pacientes. El 90% de ellos presenta algún tipo de deformidad en los miembros inferiores que requiere tratamiento quirúrgico y/u ortopédico reparador. El déficit neurológico está a nivel o ligeramente por encima de la última vértebra intacta.
Sólo el 3% de los niños con MMC tiene control normal de esfínteres, el resto presenta algún grado de vejiga neurogénica. Sin embargo, el 70% logra ser continente merced a distintas terapéuticas: medicaciones, sondaje intermitente, etc. Sólo una cuarta parte de los pacientes requiere intervenciones quirúrgicas urológicas.
El 75% de los pacientes tiene problemas visuales: atrofia óptica por la hidrocefalia, estrabismo, nistagmus, etc. Solamente el 27% de los pacientes tiene visión normal.
Hay un mayor aumento de problemas de conducta y alteraciones psicológicas que en la población general. Aunque el 68% de los niños con MMC tienen un cociente intelectual por encima de 80, sólo la mitad de ellos llegan a una vida adulta independiente. Es frecuente encontrar dificultades relacionadas con la memoria y atención en los niños con hidrocefalia. Dado las múltiples áreas de la función cognoscitiva que pueden ser afectadas, es habitual que su rendimiento escolar sea menor que el resto de los niños de su misma edad.
El costo de atención de estos pacientes en los Estados Unidos solamente, alcanza a los 500 millones de dólares por año.
La EBA es frecuentemente diagnosticada en el segundo trimestre de la gestación por ecografía obstétrica y dosaje de alfafetoproteínas. Hasta 1997, el único tratamiento para el paciente que nacía con MMC era el cierre precoz del defecto a fin de prevenir la infección y la posterior injuria de los elementos neurales expuestos. En 1997 se realizó el primer intento de cierre de MMC intraútero y hasta el presente, más de 200 fetos con MMC fueron reparados por esta vía.

Fundamentos de la cirugía fetal del Mielomeningocele

Prevención de las discapacidades:

El objeto del cierre lo más precoz posible del MMC es detener la injuria evolutiva provocada por el defecto congénito y evitar el daño secundario debido a la exposición de la placoda al ambiente intrauterino.
Tanto la investigación con animales como los estudios en humanos así lo fundamentan:
a) Experimentación en modelos animales:
Estudios en animales han demostrado que la cobertura prenatal de la lesión puede preservar la función neurológica, al evitar el contacto de la placoda con la acción química nociva del líquido amniótico.
Michejda reprodujo experimentalmente espina bífida en 8 fetos Mulatta Macaca realizando laminectomía lumbar intrauterina y desplazando la médula fuera del canal central. Esta condición fue reparada en 5 de los 8 animales. Al parto los 5 animales cuya lesión fue cubierta se desarrollaron normalmente, en cambio, los 3 cuyas lesiones quedaron abiertas nacieron paraplégicos e incontinentes.
Heffez reprodujo un experimento similar con fetos de cerdos y demostró también pérdida de tejido medular en los fetos en que la lesión provocada no fue cubierta inmediatamente a diferencia del otro grupo en que la lesión fue cerrada quirúrgicamente .
Estudios realizados en ratas mostraron que los animales en los cuales el defecto quedó abierto nacieron con severa deformidad y debilidad en las patas traseras y cola, sugiriendo la acción nociva del líquido amniótico.
Meuli y colaboradores reprodujeron similares experiencia en ovejas, en el laboratorio de la Unidad de Cirugía Fetal de la Universidad de San Francisco, California, a cargo del Dr. Michael Harrison y donde se entrenó nuestro cirujano fetal, Dr. Martinez Ferro. Meuli efectuó laminectomía con exposición de la médula en fetos de ovejas a los 75 días de gestación provocando el parto por cesárea a los 140 días de gestación. Los animales nacieron paraplégicos e incontinentes. En un segundo experimento se realizó cierre del defecto a los 100 días de gestación y dichos animales nacieron casi sin déficit.

b)Estudios en humanos:
La evaluación ecográfica de la historia natural del MMC en el feto sugiere que la agresión del SNC y la del periférico es progresiva. De hecho en nuestra práctica diaria, vemos que tanto la hidrocefalia evaluable ecográficamente, como el Chiari evaluable con IRM, evolucionan lentamente y a veces no tan lentamente durante la gestación.
Ha sido observado en fetos con espina bífida desaparecer ecográficamente los movimientos en las extremidades inferiores que estaban presentes en esos mismos fetos en etapas tempranas de la gestación.
La deformidad de los pies provocada por el MMC también suele observarse ser progresiva a través de la gestación.
Los trabajos clínicos en otras áreas del desarrollo del SNC sugieren que la plasticidad es mayor en los cerebros jóvenes.
Bruner y Tulipán publicaron en 1997 los dos primeros casos de MMC reparados endoscópicamente en útero , pero los resultados no fueron buenos, dado que uno de los niños murió inmediatamente después del parto y el otro desarrolló hidrocefalia, por lo que abandonaron esta técnica. Al año siguiente, este mismo grupo reportó su experiencia en cirugía a cielo abierto de 4 fetos con MMC, a través de una histerotomía. En los 4 casos el embarazo continuó y al nacimiento por cesárea ninguno de los niños presentó Chiari, pero dos de ellos requirieron shunt. Estos fetos fueron operados tardíamente, entre las semanas 28 y 30 de gestación.
En 1999 Sutton publicó una serie de 10 casos de cirugía fetal de MMC operados entre las 22 y 25 semanas de gestación en la Universidad de Pennsylvania. Se usó aquí un criterio de selección más estricto y excepto un niño que murió por parto prematuro a las 25 semanas, los 9 restantes nacieron sin imagen de Chiari, pese a que en la resonancia magnética (IRM) intraútero la evidenciaban todos. Sólo uno de los 9 pacientes requirió shunt en el posoperatorio inmediato, pero otros 3 lo necesitaron posteriormente. Este mismo autor comparó tiempo después el porcentaje de válvulas colocadas al año de edad en 18 niños operados con cirugía fetal con el porcentaje de válvulas colocadas al año de edad en 416 pacientes con MMC seguidos en la Clínica de Espina Bífida del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP)
Como se puede apreciar en la tabla 1, el 84% de los pacientes históricos requirieron válvula contra el 28% de los pacientes operados intraútero.
Similares resultados se obtuvieron a los 10 meses de edad en 55 niños cuyo MMC fue reparado intraútero por el grupo de Tulipán en la Vanderbil University Medical Center (VUMC). En esta serie se constató también que las cirugías fetales realizadas después de la 25 semana de gestación requirieron válvula en el 77% de los casos, en cambio las efectuadas antes de la semana 25 requirieron válvula sólo en el 25% de los casos.
Este mismo grupo comparó las IRM de 22 pacientes que fueron operados intraútero con 22 casos históricos. Los resultados mostraron franca reducción de la herniación amigdalina en los casos de cirugía fetal.
Un análisis de la motricidad de miembros inferiores de los primeros 26 pacientes operados in útero por el grupo de VUMC reveló que no hubo diferencia significativa con los grupos históricos. En cambio en la serie de pacientes operados en CHOP la motricidad fue mejorada en 1 o 2 niveles de lo que podría esperarse por la imagen de la IRM prenatal. Ello podría explicarse por el hecho de que todos los pacientes del grupo VUMC fueron operados después de la 25 semana de gestación, y los del CHOP entre la 21 y 24 semana de gestación.
Estos resultados sugieren que la cirugía intrauterina no sólo no empeora la actividad motora en los miembros inferiores sino que puede mejorarla con respecto al nivel anatómico determinado por la IRM inicial. Con respecto al efecto de la cirugía prenatal sobre los esfínteres, no hay datos concluyentes que surjan de las experiencias publicadas por los tres grupos que trabajan en cirugía fetal: CHOP, VUMC y UCSF.
Por otro lado, la población de pacientes con MMC operada intraútero, es muy joven aún para evaluar la secuencia de eventos urológicos que lleva a la insuficiencia renal, como se puede detectar en la población histórica.